人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品是獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，它能自主復(fù)制，由16569個(gè)堿基對(duì)組成，每一個(gè)mtDNA分子為環(huán)狀雙鏈DNA分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈?；蚪M含有37個(gè)基因，其中13個(gè)為蛋白質(zhì)基因(包含1個(gè)細(xì)胞素b基因，2個(gè)ATP酶復(fù)合體組成成分基因，3個(gè)細(xì)胞色素c氧化酶亞單位的基因及7個(gè)呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因)，2個(gè)為rRNA基因，還有22個(gè)tNRA基因。
 

　　人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品具有下列特點(diǎn)：
 

　　1.人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtDNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外，無(wú)內(nèi)含子序列。在37個(gè)基因之間，基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占DNA總長(zhǎng)度的的0.5%，有些基因之間沒(méi)有間隔，有時(shí)基因有重疊，即前一個(gè)基因的一段堿基與下一個(gè)基因的堿基相銜接。因此，mtDNA的任何突變都會(huì)累及到基因組中一個(gè)重要功能區(qū)域。
 

　　2.mtDNA為利用DNA。有5個(gè)閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾。
 

　　3.mtDNA的突變率高于核中DNA，并且缺乏修復(fù)能力。
 

　　4.mtDNA為母系遺傳。
 

　　5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。
 

　　遺傳密碼是在長(zhǎng)期進(jìn)化中形成并保持不變的，因此細(xì)胞核內(nèi)所列的密碼是一種通用密碼，但是真核生物線粒體的密碼卻有若干處不同于通用密碼。以人類線粒為例：①UGA不是終止密碼子，而是色氨酸的密碼子；②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣，加上通用密碼中的UAA和UAG，線粒體共有4個(gè)終止密碼子；③內(nèi)部甲硫氨酸密碼子有2個(gè)，即AUG和AUA，起始甲硫酸密碼子有4個(gè)，即AUN。